儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性心律失常疾病，以运动或情绪激动诱发的双向性和（或）多形性室性心动过速为特征，多发生于无器质性心脏病、QT间期正常的青少年，分别与RyR2和CASQ2基因突变有关。CPVT是恶性程度最高的心脏离子通道疾病，约30%未接受治疗的患者至少经历一次心脏事件，高达80%患者有晕厥发作。CPVT患者从晕厥症状的出现到临床诊断明确，一般历时两年多，约50%的CPVT患者最初被诊断为癫痫，因此如何识别CPVT是临床诊治的第一步。
对于年龄小于40岁，特别是儿童和青少年，静息心电图、心脏结构正常，运动或情绪激动相关的晕厥或猝死都应考虑CPVT的诊断。运动负荷试验可进一步明确诊断。CPVT运动负荷试验的典型表现为心率达到～bpm时出现室早，随着运动负荷的增加，室早逐渐增多并发展到非持续性室速。如继续运动负荷试验，患者可出现多形性室速或双向性室性心动过速。后者的特征为室速QRS电轴呈度的顺序交替变化，是CPVT较为特异性的心律失常表现。有报道提示，肾上腺素静滴激发试验可能进一步提高CPVT的检出率，通常认为是对运动负荷试验的补充。对于部分儿童不能进行运动负荷试验，长时程心电记录检测是证实活动或情绪激动与室性心律失常相关联的有效手段。
CPVT还需与其他的一些遗传性心律失常疾病进行鉴别。KCNJ2基因突变所致Andersen-Tawil综合征（ATS），亦可发生运动相关性的双向性室性心动过速，运动负荷试验临床表现与CPVT类似，事实上，部分学者把ATS归类于CPVT3型，但笔者认为不妥，ATS临床预后和处治与RyR2和CASQ2基因突变所致的CPVT截然不同。ATS患者心电图通常有QTc延长，显著的U波；ATS还有一些心外的表型，如周期性麻痹、面部和（或）骨骼发育畸形等均有助于与CPVT鉴别。对于长QT综合征表现的运动相关性晕厥，运动负荷试验一般不能诱发上述典型的CPVT表型，或者运动负荷试验重复性不佳。
大约65%CPVT患者RyR2和CASQ2基因筛查结果为阳性，基因筛查结果可进一步明确先证者的临床诊断，并且可以用于家系筛查。在最近的美国心律协会（HRS）专家共识中认为，家系中无症状的突变携带者也应诊断为CPVT，并推荐干预治疗，因为CPVT患者的首发症状即可为猝死。对于CPVT患者的治疗，首先应该避免任何触发因素，如避免从事激烈对抗性的职业（运动员）和环境（比赛和运动）。β阻滞剂是有症状CPVT患者的一线用药。运动试验被用来评估β阻滞剂的治疗效果和调整剂量，通常建议给予患者可耐受的最大剂量。对于CPVT患者β阻滞剂的应用，一定要重视服药依从性，服药依从性不佳与心脏性猝死事件密切相关。
对于正规服用足量β阻滞剂的患者，30%左右仍有心脏事件发生，此部分患者最终需植入式心律转复除颤器ICD）预防猝死。CPVT患者接受ICD植入也存在多方面问题，ICD适当或者不适当的电击，可进一步加重患者紧张，儿茶酚胺释放增多，使心律失常发作频率增加、程度加重；此外CPVT患者多为儿童、青少年，ICD植入并发症多且不适当放电几率高，因此，必须强调CPVT患者ICD植入后亦应服用足量β阻滞剂。近年来也有一些新的CPVT治疗措施出现，如在传统足量β阻滞剂的基础上加以左心交感神经切除术或维拉帕米。目前资料显示，这些新方法对整体上提高CPVT治疗效果作用有限，尚不足以改变临床现状。最近研究表明，氟卡胺控制CPVT患者室性心律失常效果良好，已被最新HRS专家共识作为Ⅱa推荐，用于疗效欠佳的患者联合用药。对于无症状CPVT突变携带者的临床治疗，除了避免诱因外，β阻滞剂作为Ⅱa类推荐用于预防心律失常事件。
本文来源自《中国心血管医师》杂志
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